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　　臨汾新聞網(wǎng)訊 多少個(gè)深夜里，市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室里燈火通明，一群默默奮戰(zhàn)在幕后的“大白”，一次次與新冠病毒近身博弈，只為以最短時(shí)間、最快速度出具一份份高效、精準(zhǔn)的核酸檢測(cè)報(bào)告。

　　他們是阻擊新冠病毒的“排雷兵”，也是探尋遺傳奧秘的“偵查員”，每天24小時(shí)輾轉(zhuǎn)于不同的“戰(zhàn)場(chǎng)”，同步兼顧著全市預(yù)防出生缺陷相關(guān)高精尖檢測(cè)項(xiàng)目。他們用堅(jiān)定的信念、無(wú)畏的勇氣守護(hù)著廣大群眾的生命健康安全，用執(zhí)著的堅(jiān)守、無(wú)私的愛心托起一個(gè)個(gè)家庭的希望和未來(lái)。

　　向險(xiǎn)而行 勇毅擔(dān)當(dāng)

　　5月15日11時(shí)許，市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室主任張南和檢驗(yàn)師趙婷準(zhǔn)時(shí)推開核酸檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的大門，這意味著一場(chǎng)步步驚心、緊張萬(wàn)分的“排雷戰(zhàn)”即將開始。

　　“從今天上午8時(shí)到11時(shí)，共接收81份核酸樣本……”實(shí)驗(yàn)室由試劑準(zhǔn)備區(qū)、樣本制備區(qū)、基因擴(kuò)增區(qū)組成，樣本的傳遞通過連接各區(qū)域的傳遞窗完成。“全副武裝”的趙婷從窗口接過張南根據(jù)樣本數(shù)量配置的試劑和輔助材料后，開始進(jìn)行“純手工”加樣操作。

　　“擰開瓶蓋、提取樣本可以說(shuō)是最危險(xiǎn)的環(huán)節(jié)，我們距離‘潛在病毒’只有十幾厘米?！壁w婷隨即熟練地將提取好的樣本注入裝有核酸擴(kuò)增檢測(cè)試劑的96孔板，這個(gè)步驟看似簡(jiǎn)單，實(shí)則非?？简?yàn)檢測(cè)人員的手速、手力、眼力和腦力，一步不能錯(cuò)，一孔不能漏。

　　每次檢測(cè)就像是開盲盒，誰(shuí)也無(wú)法預(yù)知能開出什么樣的結(jié)果。面對(duì)“未知”，他們也會(huì)有焦慮、有恐懼，但他們依然堅(jiān)定地選擇了迎難而上、沖鋒在前，全力保障常態(tài)化疫情防控的核酸檢測(cè)需要，及時(shí)應(yīng)對(duì)和完成緊急任務(wù)。

　　前段時(shí)間，先是臨汾經(jīng)濟(jì)開發(fā)區(qū)進(jìn)行重點(diǎn)人群核酸檢測(cè)，接著市區(qū)各級(jí)各類學(xué)校同步開展核酸檢測(cè)。面對(duì)近兩萬(wàn)份的核酸樣本，張南帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)全員上陣，連續(xù)作戰(zhàn)，晝夜不息，反復(fù)重復(fù)著接收樣本、準(zhǔn)備試劑、提取核酸、熒光PCR核酸檢測(cè)、錄入結(jié)果、審核報(bào)告、上傳結(jié)果等步驟，同時(shí)還要確保海量樣本的信息和結(jié)果零失誤、零差錯(cuò)。

　　核酸檢測(cè)是技術(shù)活，也是體力活。他們穿著二級(jí)防護(hù)裝備在密閉負(fù)壓的空間里連續(xù)工作數(shù)小時(shí)，既要克服全身悶熱、呼吸不暢、行動(dòng)受限等諸多不便，還要承受住高壓的考驗(yàn)。每當(dāng)走出實(shí)驗(yàn)室，脫下厚重的防護(hù)裝備，他們總是第一時(shí)間沖進(jìn)洗手間，用涼水痛痛快快地洗把臉，緩解眼部的疲憊和手部的酸脹。

　　為了每一名受檢人員獲得及時(shí)而準(zhǔn)確的報(bào)告，他們默默埋首在危險(xiǎn)的最前端，與時(shí)間賽跑、與病毒抗?fàn)?。正如張南所說(shuō)，核酸檢測(cè)是疫情防控第一道防線，而速度是決勝的關(guān)鍵。作為這道防線的守護(hù)人，他們不能退卻，也不容有失。

　　探索奧秘 護(hù)佑新生

　　近年來(lái)，隨著國(guó)家生育政策的調(diào)整，高齡和高危孕婦明顯增加，遺傳實(shí)驗(yàn)室的產(chǎn)篩工作量也與日俱增。5月16日中午，檢驗(yàn)師史浩楠、劉靜瑤完成當(dāng)天第二輪核酸檢測(cè)任務(wù)后，他們又拖著疲憊的步伐走向另一個(gè)戰(zhàn)場(chǎng)。

　　產(chǎn)篩實(shí)驗(yàn)室里，有堯都區(qū)、侯馬市和洪洞縣等地醫(yī)院送來(lái)的幾百份血清標(biāo)本，劉靜瑤和同事柴新麗隨即投入戰(zhàn)斗，有條不紊地進(jìn)行著離心、開蓋、核對(duì)樣本、上機(jī)檢測(cè)等步驟。

　　產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室里，每每接到羊水標(biāo)本，史浩楠就像辛勤的園丁一樣，小心翼翼地呵護(hù)著花朵的幼苗，從羊水細(xì)胞培養(yǎng)、收獲、制片到染色體核型處理分析等，每一步操作都如履薄冰。尤其是臨近收獲之時(shí)，他更得拿出十二分的精力，不眠不休、寸步不離地觀察羊水細(xì)胞的量、培養(yǎng)基的質(zhì)量、分散的溫度和濕度等，期間不能出現(xiàn)一絲一毫的差錯(cuò)，以免功虧一簣。

　　“這些標(biāo)本源自產(chǎn)前篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)以及有其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦。每一份，都決定著一個(gè)孩子的命運(yùn)，承載著一個(gè)家庭的希望。”史浩楠說(shuō)，從事產(chǎn)前診斷工作后，他深刻意識(shí)到自己肩上的擔(dān)子有多重。對(duì)他和同事而言，嚴(yán)謹(jǐn)、細(xì)致、規(guī)范、高效是從事檢測(cè)和診斷工作最基本的要求。他們會(huì)依據(jù)每一條“線索”，反復(fù)對(duì)照、反復(fù)分析、反復(fù)驗(yàn)證，從而得出最精準(zhǔn)的“答案”。

　　在這里，時(shí)常上演著或悲或喜的故事。一位曾有過唐氏兒生育史的孕婦再次妊娠行羊水穿刺，結(jié)果發(fā)現(xiàn)此次孕育的胎兒還是21三體，被確診為“唐氏寶寶”。悲傷過后，這個(gè)家庭由衷地感謝產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等惠民政策的實(shí)施，讓悲劇提前終止。因?yàn)?，第一個(gè)孩子的不幸，不僅給他們帶來(lái)了極大的精神打擊，還帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。若是第二個(gè)孩子沒有提早干預(yù)，他們還要經(jīng)歷一次同樣的傷痛。

　　“這樣的故事并不鮮見。不久前，一對(duì)父母帶著一名年僅兩歲、有著明顯特殊面容的孩子來(lái)就診，經(jīng)過診斷和檢測(cè)后確診為唐氏綜合征?！睆埬贤葱牡卣f(shuō)，“其實(shí)，悲劇完全可以避免。雖然目前的醫(yī)療水平無(wú)法有效治療這一疾病，但可以通過產(chǎn)前篩查及診斷，避免‘問題寶寶’的出生，減輕自身及社會(huì)的負(fù)擔(dān)?！?/p>

　　為了把好優(yōu)生“第一關(guān)”，遺傳實(shí)驗(yàn)室團(tuán)隊(duì)一往無(wú)前地探尋著遺傳的奧秘，腳步執(zhí)著而堅(jiān)定。

　　解鎖密碼 托起幸福

　　市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室是我市唯一的產(chǎn)前診斷及新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室，自2016年成立以來(lái)一直承擔(dān)著全市產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的產(chǎn)前診斷及新生兒三種遺傳代謝病的篩查工作。

　　5月18日上午，新篩實(shí)驗(yàn)室里不斷傳出“滴滴滴”的聲音，檢驗(yàn)師吳楠正將來(lái)自全市各醫(yī)院的數(shù)百份新生兒血樣標(biāo)本依次編號(hào)、錄入系統(tǒng)。他說(shuō)，凡是涉及孩子的事，家長(zhǎng)都會(huì)萬(wàn)分重視、萬(wàn)分著急。即便工作任務(wù)再繁重，他們也要盡最大努力及時(shí)檢測(cè)標(biāo)本、出具結(jié)果。

　　“在新生兒早期，一些疾病沒有特異臨床表現(xiàn)，只有通過疾病篩查才能早發(fā)現(xiàn)?！睆埬辖榻B，新生兒三項(xiàng)疾病免費(fèi)篩查是該院承擔(dān)的又一項(xiàng)公益項(xiàng)目，也是最有效的三級(jí)預(yù)防措施，只需出生72小時(shí)或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實(shí)現(xiàn)苯丙酮尿癥(PKU)、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)‘三病’篩查，及其他多種遺傳代謝病篩查。

　　今年以來(lái)，實(shí)驗(yàn)室已篩查新生兒近萬(wàn)人，串聯(lián)質(zhì)譜篩查4000余人，確診7例。其中，一個(gè)小寶寶因常常出現(xiàn)嗜睡、反復(fù)嘔吐等癥狀入院，經(jīng)過進(jìn)一步篩查診斷發(fā)現(xiàn)，小寶寶患有甲基丙二酸血癥。這是一種罕見的新生兒遺傳代謝病，如果錯(cuò)過最佳治療時(shí)間患兒就會(huì)出現(xiàn)智力低下、語(yǔ)言發(fā)育落后、生長(zhǎng)發(fā)育落后、運(yùn)動(dòng)障礙、肝腎功能損害等，重癥患者可危及生命。

　　“遺傳代謝疾病越早確診，越早干預(yù)治療，孩子恢復(fù)健康的幾率越高。幸好，這個(gè)小寶寶沒有錯(cuò)過時(shí)機(jī)，經(jīng)過有效治療已徹底治愈，不會(huì)影響到日后的身體、智力發(fā)育。”張南說(shuō)，“新生兒三病篩查的目的就是通過特異指標(biāo)異常，再根據(jù)基因檢測(cè)及其他相關(guān)檢測(cè)盡早明確診斷，進(jìn)行早期干預(yù)，可避免或減輕不良后果，使患兒的生長(zhǎng)發(fā)育接近正常兒童?！?/p>

　　發(fā)現(xiàn)與沒發(fā)現(xiàn)，治療及時(shí)與不及時(shí)，小寶寶面對(duì)的是兩種截然不同的未來(lái)，同時(shí)也牽扯著一個(gè)家庭的悲歡。為了給更多家庭鋪就幸福之路，張南帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)一直奮戰(zhàn)在解鎖遺傳“密碼”的道路上，過程雖然曲折，但他們總是常懷希望、心向美好，為我市降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)做著不懈努力。

　　戰(zhàn)“疫”線，他們齊心協(xié)力、不懼艱險(xiǎn);守“后”方，他們奮斗不息、勇攀高峰。那忙碌的身影、嫻熟的操作、堅(jiān)定的眼神，成為廣大群眾最放心、最安心的依靠。

　　記者 李靜